Alkoholiriippuvuuden perinnöllisyys

Julkaistu 24.4.2017

Alkoholiriippuvuus on krooninen sairaus, jolle on ominaista alkoholin toistuva ja pakonomainen käyttö huolimatta alkoholin aiheuttamista terveydellisistä ja sosiaalisista haitoista. Alkoholiriippuvuuteen liittyy usein alkoholin jatkuvan käytön myötä lisääntynyt alkoholin sietokyky (toleranssi) ja fyysinen riippuvuus, joka ilmenee vieroitusoireina alkoholin käytön lopettamisen jälkeen.

Alkoholiriippuvuuden tiedetään esiintyvän usein suvuittain, mikä viittaa sen perinnölliseen taustaan. Väestötutkimuksissa, esimerkiksi kaksos- ja adoptiotutkimuksissa, alkoholiriippuvuuden perinnöllinen tausta onkin toistuvasti osoitettu. Perinnöllinen tausta, siis yksilön vanhemmiltaan perimät geenit, selittävät noin puolet sairastumisriskistä.

Vaikka perimä vaikuttaa alkoholiriippuvuuden ilmenemiseen, ei ole olemassa yksittäistä alkoholiriippuvuuden geeniä, joka tuottaisi sairauden ympäristötekijöistä riippumatta. Siksi puhutaan mieluummin useista geeneistä, joiden yhdistelmä lisää yksilön riskiä sairastua alkoholiriippuvuuteen altistavissa olosuhteissa. Tällaisia ympäristön riskitekijöitä ovat esimerkiksi varhaislapsuuden traumaattiset kokemukset. Siten alkoholiriippuvuuteen sairastuminen on aina perintö- ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksen tulos.

Alkoholiriippuvuuden perinnöllisen taustan selvittäminen on vaikeaa, koska se on hyvin monimuotoinen sairaus. Lisäksi alkoholiriippuvuus liittyy usein muihin psykiatrisiin sairauksiin, kuten ahdistuneisuus- ja mielialahäiriöihin, epäsosiaaliseen persoonallisuushäiriöön ja muihin päihdehäiriöihin. Esimerkiksi tupakointi liittyy vahvasti alkoholiriippuvuuteen.

Nykytiedon perusteella alkoholiriippuvuuden riskiin vaikuttavat sadat tai jopa tuhannet geenit, eikä ole olemassa yhteneväistä käsitystä siitä, kuinka nämä geenit tuottavat riippuvuudelle alttiin yksilön. Koska alkoholiriippuvuuden kehittymisen katsotaan olevan pitkälti aivoperäistä, onkin luultavaa että lukuisat aivotoimintojen perusprosesseihin liittyvät geenit välittävät myös riippuvuusriskiä. Esimerkiksi alkoholin kohdeproteiinit aivoissa sekä useat motivaation ja emootioiden säätelyyn osallistuvien välittäjäainejärjestelmien geenit on yhdistetty alkoholiriippuvuuteen.

Tunnetaan myös alkoholiriippuvuudelta suojaavia geenejä. Alkoholin ensimmäistä aineenvaihduntatuotetta, asetaldehydiä hajottavan entsyymin (aldehydidehydrogenaasi) geenistä tunnetaan muoto, joka tuottaa huonosti toimivan entsyymin. Tätä varsinkin Itä-Aasiassa tavattavaa muotoa kantavilla ihmisillä elimistöön kertyy alkoholin juomisen seurauksena suuria määriä asetaldehydiä, joka aiheuttaa ihon punottamista, sydämen tykytystä ja pahoinvointia ja hillitsee siten tehokkaasti alkoholin juomista.

Tällä hetkellä alkoholiriippuvuuden perinnöllisen riskin arvioimiseksi ei ole sukuhistorian lisäksi muita välineitä. Uusien geenitutkimusten tavoitteena on löytää tämän alttiuden taustalla olevia geenejä, joihin tukeutuen voitaisiin myös kehittää uusia hoitomuotoja.

Petri Hyytiä
Dosentti, Helsingin yliopisto